ESTUDIOS MEDICOS PEDIDOS

Estamos en una etapa de estudios médicos. En la ultima consulta con neurología, nos mandaron a realizar algunos estudios; Polisomnografía de sueño(que ya la realizamos) Electrocardiograma(por realizar), y análisis neuro metabolicos y genéticos.

Análisis neuro metabolicos :
En sangre:

• acilcarnitinas cuantitativas
• ácido láctico pre y post prandial
• amonio pre y post prandial
• carnitina T, L J %
• creatina-creatinina
• aminoacidos cuantitativos

En orina:

• Ácidos orgánicos
• Succinil Purinas
• Creatina-creatinina (La orina debe ser tomada durante 24 horas, pero los detalles los cuento a continuación.)
  

Este estudio se pide para evaluar cuatro áreas importantísimas del organismo:

• Función gastrointestinal
  
• Producción de energía celular
• Procesamiento de neurotransmisores
• Equilibrio de ácidos orgánicos
  

Análisis genético:

• Molecular para X Fragil(Síndrome con causa genética, que produce síntomas o signos asociados al autismo).
• Cariotipo con bandeo G(Análisis diagnostico que permite divisar regiones con ganancia o perdida de cromosomas, duplicaciones, etc., que se pide por diversos y numerosos motivos, entre ellos pacientes con autismo, retraso del desarrollo, retraso madurativo, etc.)

Juntando la orina de 24 horas
Por que ácidos orgánicos en orina?
Es preferible hacerlos en orina en vez de sangre, porque la orina es un filtrado de la sangre en el que se ha eliminado gran parte del agua,es así que la la concentración de cualquier compuesto es de hasta cien veces mas que en la sangre.

Es la segunda vez en el año que juntamos orina esa cantidad de horas. La primera vez fue en Abril, para realizar el estudio de ácidos orgánicos a pedido del Dr. Patricio Brossard que es quien lleva adelante la intervención biomédica. En ese entonces nosotros queríamos hacer los estudios en EEUU, mas precisamente en el Laboratorio Great Plains, pero nos desanimó mucho la experiencia de otros padres que lo habían hecho, ya que nos contaban que el tramiterío para sacar sangre del país es desgraciadamente increíble y no disponíamos del tiempo para hacerlo. El Dr. Brossard nos hablo de un Laboratorio en Bahía Blanca llamado IACA, así que lo hicimos ahí. Personalmente me gusto mucho la atención que me brindaron, pero lo que no me terminó de convencer es que algunos estudios no tenían el resultado detallado o técnicamente hablando cuantificado. Un ejemplo es en estos resultados, el ácido láctico, piruvico, y otros treinta y pico mas no tenían el resultado en números, sino decía:
Resultados
Se observa leve incremento de p-CH Fenilacetato y moderado aumento en la excreción de hipurato.
A mi me hubiera gustado tener todo mas detallado, porque cuanto es poco y cuanto mucho? Un cambio sutil puede darnos mucha información metabolica.
Estos estudios actuales los haremos en el Laboratorio Chamoles, que es el que cubre nuestra Obra Social, y porque el neurologo quiere los resultados de allí, pero si Dios quiere, a fin de año, vamos a mandar las muestras a EEUU. (Con la ayuda de Dios, porque siempre, todo gira a su alrededor, El guia nuestras vidas y sabe todas las cosas. Mi vida no sería nada sin El. En El confía mi corazón y el nos abrirá todas las puertas para poder hacerlos, porque El es fiel).
Esta vuelta pudimos recolectar la orina perfectamente con bolsitas colectoras pediatricas. Hasta conseguimos una marca mejor que la de la vez pasada. El peque se portó perfectamente bien. Le poniamos la bolsa colectora y arriba el pull-ups, y entendió perfectamente!
Bueno, esto es todo por hoy, tenia pendiente de contarles esto!
Un beso grande para todos y que tengan una excelente semana!

"A VECES PIENSO QUE DIOS NO ME DIÓ UN HIJO, SINO UN ANGEL"