Video del Autism Speaks- Diagnostico precoz

Cuantos padres de niños con autismo nos vemos reflejados en este video? Cuantos "quizás" hasta llegar al diagnostico. Lo cierto es, como dice el video, cuanto antes mejor. 

Autismo-No seas indiferente-

Autismo como Trastorno neurobiologico

Hoy leí un informe sobre el incremento del Autismo en EEUU. Si bien en nuestro país no existen estadísticas oficiales, en dicho país se esta hablando de un niño con Autismo por cada 88. En Septiembre del año pasado se hablaba de 1 caso cada 90, y hasta hace unos diez años atrás las estadísticas arrojaban 1 caso cada 10.000. Sin duda que estamos ante una epidemia, digan lo que digan, desmientan o simplemente se nieguen como aquí a hacer un censo correcto. Mientras tanto, el mundo sigue girando, como si nada, seguimos contaminando el agua, aire y tierra del planeta, permitimos que coloquen antenas en nuestros edificios, exponemos a nuestros hijos inconscientemente a fuentes de campos electromagnéticos que afectan la salud, no solo de ellos sino de la familia entera; Seguimos agregando toxicidad mediante desodorantes, detergentes, champú, cremas y hasta bronceadores. Los sistemas de salud de todo el mundo continúan agregando vacunas al calendario oficial y recomendando vacunas no oficiales que aun no tienen siquiera estudios a largo plazo a niños menores de un año cuyo sistema inmunologico aun no esta desarrollado, y muchas de esas vacunas que los países del primer mundo descartan, van a parar a países del tercer mundo como el nuestro. Cuando yo nací no me dieron la hepatitis B ni ninguna otra vacuna el día de mi nacimiento. Entonces, si en ese entonces no las necesitamos, porque ahora si? Como para tirar mas bombas recomiendan el destete lo mas pronto posible, el desapego para que los niños maduren mas rápido, recomiendan como primeros alimentos proteínas que muchos organismos no podrán desdoblar. No en vano aparecen en cifras alarmantes alergias a la leche de vaca, trigo, huevo y soya. Los alimentos transgenicos se venden sin control, los venenos como resaltadores de sabor, conservantes, pesticidas... Luego nos preguntamos por qué aumentan las cifras de autismo. No hay una causa en si. Es multifactorial.
En la pagina del Dr. Javier Covarrubias www.faromedico.com encontraran mas informacion al respecto.

Revista "Curando el Autismo" en Argentina

Queridas familias:
La Fundación Curando el Autismo, tuvo la amabilidad de hacernos llegar 50 ejemplares de la Revista “Curando el autismo” de Puerto Rico sin costo alguno. Quienes estén interesados en recibirla, pueden enviar un mail a laura.basualdo@live.com.ar con los siguientes datos:

Nombre y apellido
Dirección
Teléfono
(Nombre y edad de la persona con autismo en la familia)

Pueden recibir la revista vía correo o bien podemos ponernos de acuerdo en la forma de envío. Yo estoy en la Ciudad de Buenos Aires, en el barrio de Nuñez. Les recuerdo que no tienen costo alguno.
Desde ya agradezco a las tres Fundaciones que hicieron posible “Curando el autismo”, a Lorna Ortiz y Yeroline Ruiz Olmo por su preocupación al pensar en nuestro país y todo el sur de America y su amabilidad en hacernos llegar esta valiosa fuente de información.

De los últimos dos años de mi vida.

El 1 de Abril de 2008, aunque brilló el sol, fue un día oscuro para mi. Ese día pasamos horas en la calle Ramsay  junto a mi hermana Gladys y Agustín. Ese día la angustia mordía fuertemente mi alma, y mientras observaba los rostros de personas cansadas a la espera de escuchar su turno, pensaba y pensaba. ¿Y ahora que? ¿Cómo sigo? ¿Y si no puedo? Varias veces tuve que hacer fuerza para no llorar. Me entregarían un certificado de discapacidad. Nunca es fácil para una madre escuchar la relación de las palabras hijo y discapacidad, pero afortunadamente Dios puso en mi camino a una madre, de una red de discapacidad llamada Confluir, que me dijo unas palabras inolvidablemente sabias: “Ese papel no significa nada. Es simplemente  una llave que te abrirá muchas puertas”. Esas palabras quedaron grabadas en mi mente, porque fueron las palabras esperanzadoras que yo necesitaba escuchar en ese momento. Necesitaba sentir que todo iba a estar bien. Necesitaba comprender y aceptar. Comprender que un nuevo camino estaba empezando para mi familia, y aceptar que ya nada sería igual, no sabría si seria mejor o peor, pero peor no podía ser, porque la agonía de la tardanza del diagnostico, esa puñalada que sentís te perfora lentamente cuando en tu corazón sabes que algo no anda bien, quedaba en el pasado. Tener el diagnostico fue la muerte por un lado y la resurrección por otro. Fue conocer la tristeza por saber que ese monstruo  que alejaba a mi hijo de mi lado se llamaba Autismo, y la calma de saber que la agonía de no saber que pasaba llegaba a su fin.

Ese cuco llamado certificado de discapacidad estaba en mis manos. Lloré a solas… Como lloré, hasta que los ojos me quemaron. Abrace mi almohada en la soledad de  un atardecer, la retorcí, la estrangule. Luego me levante calmadamente, en paz y seguí adelante. El autismo no me estaba separando solo de mi hijo, sino también mi matrimonio se disolvía. Ahí estaba yo, completamente sola, con gente a mi alrededor, pero con el alma vacía, cometiendo el error de guardarme mis sentimientos para mi, sin entender como seguiría adelante. Me aferré mucho a Dios en esos días, busqué su ayuda, su consuelo, y Dios escucha, y Dios responde. Poco a poco las cosas se fueron acomodando, algunas con charlas, otras con terapia de pareja, pero salimos adelante. No es fácil el matrimonio de por si, mucho menos si se le dedica poco tiempo entre un hijo y el trabajo y mucho menos con un niño con necesidades educativas especiales. Pero si se puede. Tuve días grises, pero también tuve días de sol, y fui reponiéndome con el amor de Dios que fue como el calor del sol en una mañana de invierno. Fui olvidándome del dolor que es sentir que tu hijo se reía, decía palabras, pedía cosas y lo fue dejando de hacer. Fui sepultando la desesperación y empecé a cultivar fe y esperanza y supe que los días felices serian muchos y muchos más que los tristes. Y así fue. Con la esperanza a cuestas y Dios en el corazón fui avanzando. Fuimos avanzando; Pidiendo la guía de Dios para todas sus terapias y tratamientos dimos pasitos, pasos, saltos y a veces volvimos atrás, pero aprendimos que todo es parte del aprendizaje, porque esta etapa de la vida, no la enseñan en la escuela primaria ni secundaria, no la dictan en la universidad de Belgrano ni en la católica, estas materias son de la Universidad de la Vida, cuya primer materia es el amor, y sin esa materia aprobada reprobamos todas las siguientes.

La vida me pasea por instantes, me regala imágenes como una película, y veo el desarrollo normal de mi pequeño, la felicidad de verlo crecer sanito,  luego el caos  y la angustia de verlo completamente ido, con su mirada perdida,  mudo, sentado en un lugar fijo de la casa jugando horas al mismo juego y completamente desorganizado, a volver a verlo contento, pícaro, risueño, cariñoso, como fue antes del diagnostico. En realidad siempre fue cariñoso, creo que es su naturaleza.  Dos años después de uno de los peores días, tengo esperanza. Esperanza que me da primeramente Dios, y luego, gracias a Dios y por su poderosa mano, sus tratamientos, tanto cognitivos como biológicos. Aún nos faltan océanos, pero seguimos remando, con el remo bien apretado en mano, con rudeza y ternura, con amor y coraje, pero sabemos que si Dios va con nosotros, podemos dar la vuelta al mundo, en el tiempo que el decida y dar vuelta el mundo también.

Luego de dos años de vivencias con el autismo en mi vida, me doy cuenta todo lo que aun me resta, o mas bien me suma para aprender, porque aprender es ganar, y ni siquiera lo puedo imaginar, porque siento que recién estoy empezando, pero  puedo regalarte un rayito de esperanza y decirte que el autismo es tratable, que pongas todo en manos de Dios, y de los especialistas.  Todo ira para mejor a partir de ahora. Nunca calles, el silencio a nadie hace bien. Rodéate de amigos, familia, cuéntales del autismo, para que nos ayuden a  cumplir el sueño de ver a nuestros hijos integrados en todos los ámbitos de la vida. Increíblemente algo como un derecho corriente se transforma en sueño, porque no siempre llega a cumplirse, pero como mamá de un niño con autismo se que Dios no me hubiera dado la capacidad de soñar sin darme también la posibilidad de  ver mis sueños hechos realidad…

Y contando sueños, y antes de ir a soñar con nuevos propósitos, les dejo un pequeño gran sueño, de  Martín Luther King:

“Tengo un sueño, un solo sueño, seguir soñando. Soñar con la libertad, soñar con la justicia, soñar con la igualdad y ojala ya no tuviera necesidad de soñarlas.”

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Tratamiento Biomedico-Estudios en Great Plains-

Finalmente tuvimos los resultados de los analisis enviados a Estados Unidos, mas precisamente al Laboratorio "Great Plains". Del mismo laboratorio nos otorgaron una conferencia telefonica con la Dra. Lilia del Carmen Ramirez, medica de LINCA. Tuvimos el agrado de reunirnos en casa para dicha conferencia, con el Lic. Carlos Cilento y escuchamos atentamente la lectura de resultados y plan de tratamiento propuesto por la Dra. Ramirez, quien respondió todas nuestras consultas y dudas.(Gracias Carlos!)

Por otra parte, realizamos conferencia web con el Dr. Javier Hernandez Covarrubias, Medico LINCA y DAN, especialista en tratamiento de los Trastornos del Desarrollo y Medicina Ambiental, que es nuestro medico DAN desde ahora, para tener un panorama mas amplio acerca del plan de tratamiento de nuestro hijo.
Ambas charlas han sido enriquecedoras, pero hablar con el Dr. Covarrubias ha sido espectacular. Es un excelente profesional que sabe transmitir sus conocimientos con una calidez y brillantez increibles.
El diagnostico medico es Disbiosis intestinal e Intoxicación con metales pesados. Algunos acidos organicos salieron alterados, asi que tambien nos indicaron suplementos para compensar, como Coenzima Q 10, L-Carnitina, Vitamina C buferada, Calmag, etc,. Ademas presenta deficiencia de nutrientes como el selenio, que tambien compensaremos con suplementacion; A la dieta sin gluten y caseina agregamos una dieta baja en oxalatos ya que tiene los mismos elevados.
El primer mes(en curso) sera para tratar la disbiosis intestinal con fluconazol y metronidazol. Mientras lo mantenemos con antifungales naturales(el mes que viene) le haremos analisis de metales pesados en orina con provocacion con DMSA. Una vez listos los resultados, procederemos a la quelación, seguramente intravenosa.

Estas son las novedades sobre el tratamiento biomedico, haremos todo pidiendo como siempre la guia de nuestro Padre Dios y su divina ayuda, porque sin Dios, todo es vano. El nos da fuerzas para superar los obstaculos a diario, cuando pienso que no puedo mas, el habla a mi corazón y me recuerda que puedo hacer todas las cosas que me proponga, porque El me fortalece.

Resumen Tratamientos Año 2008

AÑO 2008

Enero a Marzo: Estudios médicos previos al diagnostico(aunque ya existía el famoso "diagnostico presunto" que los médicos deben poner en las ordenes para estudios) RMN de cerebro, Electroencefalograma de sueño y Potenciales Evocados Auditivos con BEA, todo con resultados normales .

Mayo: Comenzamos Tratamiento cognitivo conductual domiciliario(2 hs diarias).

Junio: Sumamos hidroterapia y lo escolarizamos en un jardín común, con maestra integradora(1 hora diaria). Ya comenzabamos a investigar acerca de la Intervención biomédica leyendo el libro "Tratamientos Biomédicos Efectivos", al mismo tiempo sumábamos interrogantes y veíamos demasiadas coincidencias con algunos testimonios de los padres que figuraban en ese libro.

Agosto:Consultamos al Dr. Juan Carlos Flichman, quien además de enviar una muestra de pelo de mi hijo al Laboratorio de Dr. Data, le tomo una muestra de sangre para chequear el nivel de estres oxidativo El resultado arrojo 368 (unidades FORM). Sobrepasó los rangos "normales" y "oxidativo bajo", siendo el siguiente "oxidativo" y por encima de 500," oxidativo alto". En ese momento aun no entendíamos mucho la necesidad de proveerle a su cuerpo de antioxidantes. No sabíamos nada de medicina orthomolecular, ni siquiera habíamos escuchado nombra eso.
Los resultados del mineralograma en pelo mostraron una mediana intoxicación con aluminio, antimonio, arsénico, cadmio, plomo, plata y estaño y leve con titanio, uranio, níquel y mercurio.
También mostraba deficiencias de nutrientes como el Yodo, Selenio, Cobalto y Germanio y aumento significativo de Sodio, Potasio, Molibdeno y otros.

Septiembre: Sumamos Tratamiento neurolinguistico y Terapia Ocupacional en el marco de Integración Sensorial.

Diciembre: Comenzamos a probar la dieta libre de gluten y caseina, leche y derivados fue sencillo quitarlo, pues Agustin no tomaba leche desde los 18 meses, momento en el cual sufrio una "gastroenteritis viral" muy fuerte y estuvo con diarreas y vomitos por siete dias consecutivos, asi que solo nos resto quitarle el danonino que comia desde el momento en que dejo la leche.(Sigo pensando en las cientos de proteinas sin digerir...ahhhh, de haberlo sabido antes!). El trigo costó muchisimo, pues en ese entonces la alimentación de nuestro hijo pasaba exclusivamente por ese alimento en particular, no ingería otra cosa que no fueran fideos, pan y galletas. Parecia que el pequeño podía vivir tranquilamente comiendo pan y pastas y no habia forma de incorporar alimentos nuevos.
Terminamos Diciembre de 2008 preparando nuestro viaje a Mar del Plata, iriamos a ver al Dr. Patricio Brossard para hablar sobre la Intervención Biologica y como afectaría a nuestro hijo.

Entrevista Dra. Rosella Mazzuka, Medica DAN

Una explicación sencilla y clara acerca de la Intervención Biológica del autismo; No dejen de ver este video, ya que es interesantisimo de principio a fin.

Estudios previos al diagnostico.Cuando el diagnostico presunto te cambia la vida

Estos son alguno de los estudios previos al diagnostico de Agustín. Los tres los hicimos en el Mes de Marzo de 2008. Me acuerdo que los primeros días de Febrero de ese año, cuando el Dr. Sologuetúa nos dió las ordenes para realizarlos, leí en diagnostico presunto, "TGD". En ese momento pensé: "¿Que cuernos es el TGD?" Ni bien llegué a casa empecé a buscar informacion en internet, fué cuando vi la palabra AUTISMO por primera vez... El autismo se metía en mi familia sin permiso, sin ser llamado. De alguna forma empecé a entender tantos signos, tantas cosas que carecían de significado empezaban a cuadrar en un diagnostico. En esos días Agustín se adentraba cada día mas en si mismo. Nuestro hijo estaba totalmente desconectado del mundo y de su entorno. Yo empezaba a desconectarme de mi mundo, de mi trabajo, de mis amigos, en ese entonces yo no podía continuar mi vida así como así. Necesitaba pasar todo el tiempo posible a su lado, traerlo de regreso, necesitaba su mirada como al mismo oxigeno, para poder seguir viviendo. Fue así como renuncié a mi vida como la conocía hasta ese entonces. No me arrepiento. Algunas cosas hermosas han quedado en el camino. Sin duda que extraño gente, situaciones, risas y abrazos. Pero de a poco voy recuperando lo que mas deseo en mi universo. Su mirada. Sus caricias. Sus besos. Hijito mio, por vos vivo, y muero. La vida no es fácil y para ganar, a veces hay que sacrificar; la recompensa entonces, supera con creces el sacrificio. La vida de una familia con el autismo dentro de casa no es fácil. Se basa en estructuras, en orden y en rutinas. En tratamientos, en medicinas alternativas y todo lo que pueda ayudar. Lo que en algún momento critiqué y me dió risa, hoy me ayuda. La vida cambia, y nosotros cambiamos con ella. Lo que no debemos permitir jamás, es que el autismo se lleve nuestra felicidad.Somos nosotros quienes tenemos que sacarle una sonrisa al autismo.
Las barreras del autismo son penetrables, y lo que sembramos hoy, lo recogeremos con alegría en el futuro. Ya no veo al autismo como un enemigo. Es parte de nuestra vida y hasta me estoy haciendo amiga, porque para poder involucrarme necesito conocerlo. Vivir una vida normal aun no es posible y quizás nunca lo sea, pero vivir cada minuto con alegría y amor si lo es. Y yo elijo el plan B para mi vida.
Al autismo no lo puedo echar, ni aun mandarlo de vacaciones; Por ahora. Es la fe en Dios lo que nos mantiene con fuerzas. Es la esperanza que hace que el naufrago agite sus brazos en medio de las aguas, aun cuando no vea tierra por ningún lado.

Los tres estudios tuvieron resultados normales.

PRIMERAS JORNADAS URUGUAYAS DE ENFERMEDADES NEUROMETABÓLICAS

PRESENTACIÓN DE LAS JORNADAS

Las enfermedades neurometabólicas son errores innatos del metabolismo que se manifiestan por encefalopatías agudas o crónicas, asociadas o no a otros síntomas y signos sistémicos. El diagnóstico de estas enfermedades genera dificultades al clínico porque son un grupo de patologías muy heterogéneo e individualmente de baja frecuencia. No obstante, deben ser sospechadas en múltiples pacientes dado que en conjunto no pueden considerarse enfermedades raras, y muchas de ellas tienen un tratamiento eficaz. Por eso mismo, cada día es más importante que los diferentes especialistas estén alertas ante las diferentes formas de presentación, de manera de poder orientar los exámenes iniciales y las interconsultas apropiadas.
Estas jornadas están diseñadas para que, partiendo desde una introducción básica a las enfermedades neurometabólicas, los diferentes especialistas sean capaces de reconocer los posibles síntomas, signos y hallazgos paraclínicos iniciales que pueden orientar hacia la presencia de una enfermedad neurometabólica. El razonamiento diagnóstico, basado en la presentación de diferentes casos clínicos, buscará generar una interfase entre pediatras, neuropediatras, psiquiatras, neurólogos, nutricionistas, neuroimagenólogos, genetistas y bioquímicos que contribuya a incrementar la sospecha clínica y el conocimiento de estas enfermedades. De esta forma se podrán de lograr diagnósticos más precoces y acceder a los tratamientos más eficaces y, como consecuencia de ello, influir significativamente en el pronóstico de estos
pacientes. Por lo tanto, nuestros pacientes se beneficiarán claramente si aprovechamos esta oportunidad de familiarizarnos con las diferentes formas de presentación clínica. Para lograr este objetivo contaremos con invitados extranjeros
reconocidos a nivel internacional por su nivel científico y con una indudable capacidad expositiva que, junto a los aportes de los expositores nacionales, asegurarán el éxito de las jornadas.

Invitados extranjeros:
Dr. Jaume Campistol – Jefe del Servicio de Neurología Pediátrica del Hospital San Juan de Dios, Barcelona, España.

Dra. Marina Szlago – Directora Médica del Laboratorio de Neuroquímica "Dr. N. A. Chamoles"; Fundación para el Estudio de las Enfermedades Neurometabólicas, FESEN, Buenos Aires, Argentina.

Dr. Víctor Ruggieri – Médico principal del Servicio de Neurología Pediátrica del Hospital Garrahan, Buenos Aires.


Programa preliminar:

- Introducción a las enfermedades neurometabólicas y a sus formas de presentación clínica. Experiencia en el Uruguay.

- Enfermedades neurometabólicas de presentación neonatal.
- Enfermedades neurometabólicas de presentación aguda en el niño, el adolescente y el adulto
- Enfermedades neurometabólicas de presentación crónica en el niño, el adolescente y el adulto
- Enfermedades lisosomales – Diagnóstico y tratamiento.
- Encefalopatías metabólicas que pueden debutar con trastornos conductuales, de la personalidad o demencia.
- Epilepsias y enfermedades neurometabólicas
- Manifestaciones cutáneas de las enfermedades neurológicas – “La neurolopediatría es una cuestión de piel”.
- Pesquiza neonatal de los errores innatos del metabolismo y su tratamiento
- Fenilcetonuria ayer y hoy: complicaciones neurológicas de los pacientes con fenilcetonuria tratados.
- Enfermedades de los neurotransmisores.
- Deficiencia de creatina cerebral.

Fechas:
- Lunes 1º de diciembre 8:30 – 17:30 horas
- Martes 2 de diciembre 8:30 – 13:30 horas

Dirigido a: Pediatras, Neonatólogos, Neuropediatras, Genetistas, Neurólogos, Psiquiatras, Neuroimagenólogos, Médicos Laboratoristas, Bioquímicos, Nutricionistas.
Inscripciones e informes: Secretaría de Cátedra de Neuropediatría – C. H.
Pereira Rossell (Tel 709 3597). Costo $ 300
Cupos limitados
Sede: Ball Room de Hotel Sheraton

Nuevos estudios solicitados

La semana pasada estuvimos en entrevista con su neurólogo, y le llevamos los resultados de los estudios neurometabolicos y la polisomnografía con oximetría, que había solicitado en la consulta anterior.
Los neurometabolicos arrojaron algunas anormalidades, una de ellas corresponde al nivel de creatina baja en sangre, por lo que el Dr. decidió hacer una nueva resonancia magnética del cerebro con espectroscopia multiaxial, para buscar creatina y tensor de difusión, con anestesia y sin gadolinio.

Anestesia. Por experiencia propia no me gusta esa palabra, pero suele ser necesaria para algunos estudios a realizarle a nuestros peques, ya que la mayoria de nuestros niños no se quedarian cuarenta minutos quietos dentro de un aparato como el resonador. Por mas que sea a cielo abierto, es imposible!

Nuestra experiencia en este tipo de estudios con anestesia, empezó antes del diagnostico, de Agus, cuando le practicaron la primer resonancia, y los potenciales evocados auditivos.
Personalmente tenía un combo de miedo y angustia, pero gracias a Dios, todo salió perfecto. También le hicieron estudios previos de riesgo quirurgico como electrocardiograma con evaluacion clínica y RX de tórax.
Todos los estudios los realizamos en el Instituto FLENI Belgrano, en el caso de las resonancias en el sector de Diagnostico por Imagenes, contando con un Dr. especialista en imagenes y un medico anestesiologo presente todo el tiempo.
Es para recalcar la excelente atención recibida en el Instituto y la gran contención que nos brindaron y nos brindan siempre todos los profesionales. Estuvieron en cada detalle, brindandonos confianza y aliento, tratando al peque con un cariño como pocos profesionales lo hacen.

Con respecto a la creatina baja en sangre, el problema puede corregirse suplementando la misma, mas si la creatina fuera baja en cerebro, nada puede hacerse, pues los suplementos orales o inyectables no llegarían directamente al cerebro(eso nos ha explicado el medico tratante), asi que, como padres, estamos pidiendo a Dios que todo salga bien, y que no haya nada incurable, que su poderosa mano continúe en la recuperación de nuestro hijo, que en lo que a nosotros concierne, seguiremos trabajando duro para que así sea, pues nuestra confianza esta puesta en El, y creemos por fe, que El suplirá todo lo que nos falte. Todos los tratamientos que Agustín realiza los hemos puesto bajo su voluntad y confiamos que El hará.

Por otra parte, hace un mes atrás el neurólogo nos mando a hacer el estudio molecular para detectar X Frágil, que la Obra Social no aprobó en primera instancia, pues pidieron un resumen de la historia clínica de Agus y el fundamento del Neurólogo, especificando el porqué solicitó dicho estudio (No les alcanzó con el diagnostico). Pero gracias a Dios, ya presentamos todo y hoy me llamaron para decirme que esta aprobado. Lo estaremos haciendo Dios mediante en la Fundacion Genos.

Los resultados de la polisomnografia de sueño fueron normales a pesar de que no se pudo hacer el estudio completo, ya que Agustín se despertó antes de finalizar y no se volvió a dormir, pero el periodo de sueño analizado no revela nada raro, está dentro de los parametros regulares.

En fin...Se acerca fin de año, estamos terminando Noviembre, y quiero aprovechar esta entrada para saludar a todos ustedes, mis grandes amigos que nos siguen siempre y se preocupan por el tratamiento de Agustín; mejor dicho, por AGUSTÍN, porque mas allá de su diagnostico de autismo, el es AGUSTÍN; nuestro bebé grandote, nuestra cosita hermosa, nuestro sol, luna, tierra y nuestro amor.Nunca bajaremos los brazos. Nunca nos rendiremos. Haremos todo lo que esté a nuestro alcance, y lo que no esté a nuestro alcance, nos hará pedirle a Dios que acorte las distancias para que también podamos realizarlo.

GRACIAS A TODOS POR ACOMPAÑARNOS SIEMPRE, QUE DIOS LOS COLME DE BENDICIONES Y LOS PROTEJA CON TODO SU AMOR Y MISERICORDIA.
LOS QUEREMOS!

-TGD- INFORME DE AMERICA NOTICIAS

ESTUDIOS MEDICOS PEDIDOS

Estamos en una etapa de estudios médicos. En la ultima consulta con neurología, nos mandaron a realizar algunos estudios; Polisomnografía de sueño(que ya la realizamos) Electrocardiograma(por realizar), y análisis neuro metabolicos y genéticos.

Análisis neuro metabolicos :
En sangre:

• acilcarnitinas cuantitativas
• ácido láctico pre y post prandial
• amonio pre y post prandial
• carnitina T, L J %
• creatina-creatinina
• aminoacidos cuantitativos

En orina:

• Ácidos orgánicos
• Succinil Purinas
• Creatina-creatinina (La orina debe ser tomada durante 24 horas, pero los detalles los cuento a continuación.)
  

Este estudio se pide para evaluar cuatro áreas importantísimas del organismo:

• Función gastrointestinal
  
• Producción de energía celular
• Procesamiento de neurotransmisores
• Equilibrio de ácidos orgánicos
  

Análisis genético:

• Molecular para X Fragil(Síndrome con causa genética, que produce síntomas o signos asociados al autismo).
• Cariotipo con bandeo G(Análisis diagnostico que permite divisar regiones con ganancia o perdida de cromosomas, duplicaciones, etc., que se pide por diversos y numerosos motivos, entre ellos pacientes con autismo, retraso del desarrollo, retraso madurativo, etc.)

Juntando la orina de 24 horas
Por que ácidos orgánicos en orina?
Es preferible hacerlos en orina en vez de sangre, porque la orina es un filtrado de la sangre en el que se ha eliminado gran parte del agua,es así que la la concentración de cualquier compuesto es de hasta cien veces mas que en la sangre.

Es la segunda vez en el año que juntamos orina esa cantidad de horas. La primera vez fue en Abril, para realizar el estudio de ácidos orgánicos a pedido del Dr. Patricio Brossard que es quien lleva adelante la intervención biomédica. En ese entonces nosotros queríamos hacer los estudios en EEUU, mas precisamente en el Laboratorio Great Plains, pero nos desanimó mucho la experiencia de otros padres que lo habían hecho, ya que nos contaban que el tramiterío para sacar sangre del país es desgraciadamente increíble y no disponíamos del tiempo para hacerlo. El Dr. Brossard nos hablo de un Laboratorio en Bahía Blanca llamado IACA, así que lo hicimos ahí. Personalmente me gusto mucho la atención que me brindaron, pero lo que no me terminó de convencer es que algunos estudios no tenían el resultado detallado o técnicamente hablando cuantificado. Un ejemplo es en estos resultados, el ácido láctico, piruvico, y otros treinta y pico mas no tenían el resultado en números, sino decía:
Resultados
Se observa leve incremento de p-CH Fenilacetato y moderado aumento en la excreción de hipurato.
A mi me hubiera gustado tener todo mas detallado, porque cuanto es poco y cuanto mucho? Un cambio sutil puede darnos mucha información metabolica.
Estos estudios actuales los haremos en el Laboratorio Chamoles, que es el que cubre nuestra Obra Social, y porque el neurologo quiere los resultados de allí, pero si Dios quiere, a fin de año, vamos a mandar las muestras a EEUU. (Con la ayuda de Dios, porque siempre, todo gira a su alrededor, El guia nuestras vidas y sabe todas las cosas. Mi vida no sería nada sin El. En El confía mi corazón y el nos abrirá todas las puertas para poder hacerlos, porque El es fiel).
Esta vuelta pudimos recolectar la orina perfectamente con bolsitas colectoras pediatricas. Hasta conseguimos una marca mejor que la de la vez pasada. El peque se portó perfectamente bien. Le poniamos la bolsa colectora y arriba el pull-ups, y entendió perfectamente!
Bueno, esto es todo por hoy, tenia pendiente de contarles esto!
Un beso grande para todos y que tengan una excelente semana!

"A VECES PIENSO QUE DIOS NO ME DIÓ UN HIJO, SINO UN ANGEL"

Cuando la enfermedad celiaca se presenta como autismo

La revista The Journal of Child Neurology publicó un artículo especial el 29 de junio de 2009 titulado "Enfermedad Celíaca se presenta como Autismo". Este artículo es el estudio de un caso de un niño de 5 años de edad diagnosticado con autismo y enfermedad celíaca.
El niño fué descrito como "excesivamente selectivo en la comida rehusando alimentos en base a probarlos, olerlos o la apariencia". Tenía severos problemas de lenguaje, así como síntomas gastrointestinales incluyendo inflamación, eructos, dolor abdominal, náuseas, vómitos y diarrea. Tenía deficiencia de vitaminas solubles en grasa (vitaminas A, D y E) y ácidos grasos (omega 3, omega 6, grasa saturada), así como baja de la coenzima Q10 y folato.
Una vez que se le hicieron las pruebas y fué diagnosticado con celíaca, el niño se puso en una dieta sin glúten y suplementos nutricionales basado en las deficiencias. "Las frutas y los vegetales se adminstraron en forma de jugo para hacer que los nutrientes fueran más fáciles de absorber, y las vitaminas liposolubles, omega 3 (en forma de aceite de hígado de bacalao), omega 6 y ácido fólico se dieron como suplementos. " De acuerdo con el artículo publicado, "Los síntomas gastrointestinales se resolvieron rápidamente, y los signos y síntomas sugestivos de autismo fueron disminuyendo progresivamente. "
"En el término de 1 mes, los síntomas gastrointestinales del niño se aliviaron y su conducta cambió dramáticamente. La madre excitada reportó que por primera vez, su hijo de 5 años llegó a ser progresivamente más comunicativo y le dijo que la amaba. A los 3 meses, su funcionamiento mejoró tanto que no necesitó mas de un programa individualizado de aprendizaje y fue capáz de entrar a una salón de clases normal sin ayuda."
Los autores del artículo postulan que una deficiencia de nutrientes causada por una mala absorción en la enfermedad celíaca causan los síntomas del autismo, como ellos declaran, "Este caso es un ejemplo de un síndrome común de mala absorción asociado con una disfunción del sistema nerviosos central y sugiere que en algunos contextos, la deficiencia nutricional puede ser determinante de un retraso en el desarrollo. Se recomienda que todos los niños con problemas del neurodesarrollo sean sometidos a pruebas de deficiencia nutricional y síndromes de mala absorción."

Genuis SJ, Bouchard TP. Celiac Disease Presenting as Autism. J. Child Neurology Online First. Published on June 29, 2009 as doi: 10.1177/08830738093 36127

Corporación BIOAUTISMO-Chile-

Otro video de nuestro país hermano, en donde el Presidente de la Corporación BIOAUTISMO, Francisco Miguieles, conversó en un programa de televisión, acerca de las nuevas terapias para combatir el autismo.
El autismo es tratable y hay casos de niños recuperados. El que aparece hablando en el video es uno de ellos.

Un largo camino hacia el diagnostico

00000000000 -Agus antes de empezar el tratamiento-

Cuando empezamos a notar que algo no andaba bien? Antes que cumpliera los dos años...Agus decía algunas palabras y de pronto no las dijo mas. Coincidió la etapa justo con nuestra mudanza, por lo que creímos que era psicológico y tenía que ver con eso, pero los meses pasaron y no había ningún cambio para bien, sino todo lo contrario;él estaba cada vez mas metido en su mundo. Fue así que decidimos anotarlo en el jardín.Nadie notaba nada raro en Agus a excepción de nosotros, sus papás. Todos decían las típicas frases, incluyendo su pediatra, quien lo controla desde que nació" ya va a hablar", "cuando empiece no va a parar","ustedes le exigen demasiado", "están demasiado pendientes" y algunas frases mas, que, cada vez que hablamos con otros padres, aparecen en común.
A los 2 años y medio, en Marzo del 2007 empezó a concurrir al jardín, a sala de 2. Era notable las diferencias entre los niños de esa edad...estaban los que ya se quedaban solitos, los que lloraban todo el periodo de adaptacion, y los que no se desprendían de sus madres sin espátula... Lo que yo podía notar es que Agus era muy deambulador, si bien es normal que a los dos años los niños aun deambulen, me llamaba la atención que no se interesara por los títeres, como sus compañeritos, o por las canciones que cantaba la seño, la cual domadora de serpientes, encantaba a los niños con la magia que solo tiene la música.
A los dos meses lo retiré del jardín. Agus no solo no se adaptó, sino que estaba cada vez peor. Otro cambio significativo fue que nunca mas quiso subirse al tobogan.(A el le fasinaba el tobogan). Lo tomamos como un trauma, pensamos que quizá, se había caído del tobogan del jardín.
Hacía unos meses habíamos empezado estimulacion temprana con una fonoaudiologa neurolinguista, simplemente para estimular el habla, pero no había caso, parecía sordo. Ella le había hecho los estudios de pesquisa de hipoacusia en recién nacidos,solo por un tema de control, y al año lo repitió y le hizo una audiometria...siempre fuimos padres "aplicados" en el sentido que no dejamos escapar jamás un control mensual durante el primer año y también cometimos el error, por ignorancia, de darle todas las vacunas y mas también(mas adelante hablaré del tema de la vacunación).
Los siguientes controles con el pediatra fueron para pedirle que nos enviara a hacer algún estudio, o algo. En ese entonces nos encontrábamos muy desorientados, no entendíamos que estaba pasando, pero si que algo no andaba bien.
Cuando Agus cumplió tres años, el pediatra nos derivó a consultas con fonoaudiología, otorrino y neurología.
Empezamos por otorrino. Pedimos turno en Fleni que fue lo que nos recomendó el pediatra. Desde Noviembre de 2007 hasta Marzo de 2008 estuvimos haciendo estudios. Aquí quiero aclarar que los tiempos que maneja el FLENI, en cuanto a turnos son tremendos! Consulta con neurólogo(y uno cualquiera, no un capo) 3 meses. TRES VALIOSOS MESES, esperando por una consulta.
Recuerdo y me invade la frustación de aquel entonces...
Todos los estudios del oido le dieron normales, incluyendo Audiograma, logoaudiograma,impedanciometría y timpanometria.

Por su parte, el neurólogo nos envió a hacer Potenciales evocados auditivos, electroencefalograma de sueño y resonancia magnética de cerebro con contraste. Excepto el electroencefalograma, el resto fueron con anestesia general, por lo que debimos sumar consulta con cardiología para efectuar riesgo quirurgico para la anestesia.
Todo este proceso fue muy traumatico, el hecho de tener que firmar papeles que dicen en letra gigante que si le pasa algo uno mismo es responsable, a mi, que suelo ser hiper sensible, me pareció durisimo. Dudé en firmar, pero tuve que hacerlo. Debíamos llegar a un diagnostico para poder empezar un tratamiento. Esos meses fueron oscuros. Agus se pasaba todo el día sentado en el living de casa jugando a los rastis. Todo el día. Era muy difícil sacarlo de su juego estereotipado.Los apilaba. De arriba a abajo, de derecha a izquierda, los separaba por tamaño y por color. Parecía que no estaba allí.
El 19 de Marzo tuvimos la consulta con psiquiatria. Evaluó los estudios médicos,todos con resultados normales, lo examinó durante un rato, y la asistente ligó una flor de mordida de parte de Agustín(en ese periodo mordía mucho y no toleraba asistir a ninguna consulta,soliamos llamarlo "medicofóbico")
El diagnostico fue rotundo y seguro para quien lo otorgó "TRASTORNO GENERALIZADO DE DESARROLLO, ESPECTRO AUTISTA".
¿Que es eso? Preguntamos
"Lo que antes se conocía como autismo" Nos respondieron...
¿Autismo? ¿Y ahora que?
A los quince días el neurólogo nos daba el mismo diagnostico. Las mismas palabras...
La orden? Tratamiento cognitivo conductual.
Pero esa es otra parada en la carretera de la vida.