domingo, 13 de septiembre de 2009

ESTUDIOS MEDICOS PEDIDOS

Estamos en una etapa de estudios médicos. En la ultima consulta con neurología, nos mandaron a realizar algunos estudios; Polisomnografía de sueño(que ya la realizamos) Electrocardiograma(por realizar), y análisis neuro metabolicos y genéticos.

Análisis neuro metabolicos :
En sangre:
  • acilcarnitinas cuantitativas
  • ácido láctico pre y post prandial
  • amonio pre y post prandial
  • carnitina T, L J %
  • creatina-creatinina
  • aminoacidos cuantitativos
En orina:
  • Ácidos orgánicos
  • Succinil Purinas
  • Creatina-creatinina (La orina debe ser tomada durante 24 horas, pero los detalles los cuento a continuación.)
Este estudio se pide para evaluar cuatro áreas importantísimas del organismo:
  • Función gastrointestinal
  • Producción de energía celular
  • Procesamiento de neurotransmisores
  • Equilibrio de ácidos orgánicos
Análisis genético:
  • Molecular para X Fragil(Síndrome con causa genética, que produce síntomas o signos asociados al autismo).
  • Cariotipo con bandeo G(Análisis diagnostico que permite divisar regiones con ganancia o perdida de cromosomas, duplicaciones, etc., que se pide por diversos y numerosos motivos, entre ellos pacientes con autismo, retraso del desarrollo, retraso madurativo, etc.)
Juntando la orina de 24 horas
Por que ácidos orgánicos en orina?
Es preferible hacerlos en orina en vez de sangre, porque la orina es un filtrado de la sangre en el que se ha eliminado gran parte del agua,es así que la la concentración de cualquier compuesto es de hasta cien veces mas que en la sangre.
Es la segunda vez en el año que juntamos orina esa cantidad de horas. La primera vez fue en Abril, para realizar el estudio de ácidos orgánicos a pedido del Dr. Patricio Brossard que es quien lleva adelante la intervención biomédica. En ese entonces nosotros queríamos hacer los estudios en EEUU, mas precisamente en el Laboratorio Great Plains, pero nos desanimó mucho la experiencia de otros padres que lo habían hecho, ya que nos contaban que el tramiterío para sacar sangre del país es desgraciadamente increíble y no disponíamos del tiempo para hacerlo. El Dr. Brossard nos hablo de un Laboratorio en Bahía Blanca llamado IACA, así que lo hicimos ahí. Personalmente me gusto mucho la atención que me brindaron, pero lo que no me terminó de convencer es que algunos estudios no tenían el resultado detallado o técnicamente hablando cuantificado. Un ejemplo es en estos resultados, el ácido láctico, piruvico, y otros treinta y pico mas no tenían el resultado en números, sino decía:
Resultados
Se observa leve incremento de p-CH Fenilacetato y moderado aumento en la excreción de hipurato.
A mi me hubiera gustado tener todo mas detallado, porque cuanto es poco y cuanto mucho? Un cambio sutil puede darnos mucha información metabolica.
Estos estudios actuales los haremos en el Laboratorio Chamoles, que es el que cubre nuestra Obra Social, y porque el neurologo quiere los resultados de allí, pero si Dios quiere, a fin de año, vamos a mandar las muestras a EEUU. (Con la ayuda de Dios, porque siempre, todo gira a su alrededor, El guia nuestras vidas y sabe todas las cosas. Mi vida no sería nada sin El. En El confía mi corazón y el nos abrirá todas las puertas para poder hacerlos, porque El es fiel).
Esta vuelta pudimos recolectar la orina perfectamente con bolsitas colectoras pediatricas. Hasta conseguimos una marca mejor que la de la vez pasada. El peque se portó perfectamente bien. Le poniamos la bolsa colectora y arriba el pull-ups, y entendió perfectamente!
Bueno, esto es todo por hoy, tenia pendiente de contarles esto!
Un beso grande para todos y que tengan una excelente semana!

"A VECES PIENSO QUE DIOS NO ME DIÓ UN HIJO, SINO UN ANGEL"

13 comentarios:

caro dijo...

GUAAAAAAAAAAAAAAAUUUUUUUUUUUU cuantos estudios mi vida agus,pero sison necesarios a hacerlos y los resultados seguro seran buenossssss, muchos besosssssssssss mamá genial

cintia dijo...

si negri cuantos , yo mucho no entiendo de esos estudios voy a tener que molestarte por tel: para que me cuaentes para que son exactamente , para orar por eso que le falte o le sobre o cual sea su neseciadad .. en fin aca estoy lau cuando quieras me llamas .... que dios los re bendiga los amo cin

Kantu dijo...

Lau:
De verdad que son muchos exámenes, pero muchos ellos permitirán ajustar o modificar el tratamiento de Agus, más a su medida. Y eso traerá mayores resultados
Desafortunadamente yo no he podido hacer algunos que me han pedido por el factor económico, porque en este país, el estado no te da nada de nada. Pero en fin no me puedo quejar porque como siempre digo Dios no me da todo lo que pido pero si me da todo lo que necesito.
Un beso grande parar tí y otro para tu bombóm.
Cariños,
Rosío

Carla, mama de Valentin dijo...

Hola amiga!, realmente son muchos, pero si van a ayudar a Agus, hay q hacerlos!... q bueno q le encontraste la vuelta para la d orina de 24 hs!, es un capo ese bombon!!
los quiero mucho y mantenenos al tanto de como va saliendo todo!... Seguro q todo esto va a aportar significativamente al progreso del peque, asi q adelante!!!!!!!
los quiero mucho!

Anónimo dijo...

Hola Laura soy Irma,cuantos estudios para el beby y cuanta informacion que tenes al respecto¿de donde la sacas?siempre observo que sos como un libro medico,jaja,bueno te deseo que salga todo bien.Te cuento que hoy es de esos dias que tengo un nudo en la garganta y tengo ganas de llorar.Tuve una reunion con la psicologa de la escuela especial donde viene la maestra integradora de Mauro y no me vine muy contenta porque si bien hay muchas posibilidades de que empiece primer grado Mauro tiene algunas fallas con el aprendizaje,es disperso,se distrae no presta atencion,etc.Tambien me preocupa la parte economica,tengo tres hijos,y los gastos son por tres y no se como lo voy a resolver para el año que viene el colegio para Mauro mi hijo el mayor.Y para completar el dia,me olvide el festejo del dia del maestro en el jardin,cuando lo fui abuscar ala salida ahi me acorde y vi a todas las otras mamas como salian de adentro,te imaginaras la culpa que senti,la verdad me senti un poco sola hoy por eso te lo cuento necesitaba compartirlo con alguien

Anónimo dijo...

Hola Laura soy Irma,cuantos estudios para el beby y cuanta informacion que tenes al respecto¿de donde la sacas?siempre observo que sos como un libro medico,jaja,bueno te deseo que salga todo bien.Te cuento que hoy es de esos dias que tengo un nudo en la garganta y tengo ganas de llorar.Tuve una reunion con la psicologa de la escuela especial donde viene la maestra integradora de Mauro y no me vine muy contenta porque si bien hay muchas posibilidades de que empiece primer grado Mauro tiene algunas fallas con el aprendizaje,es disperso,se distrae no presta atencion,etc.Tambien me preocupa la parte economica,tengo tres hijos,y los gastos son por tres y no se como lo voy a resolver para el año que viene el colegio para Mauro mi hijo el mayor.Y para completar el dia,me olvide el festejo del dia del maestro en el jardin,cuando lo fui abuscar ala salida ahi me acorde y vi a todas las otras mamas como salian de adentro,te imaginaras la culpa que senti,la verdad me senti un poco sola hoy por eso te lo cuento necesitaba compartirlo con alguien

maria gloria dijo...

Bravo por Agus porsermuy valiente en hacersemuchos estudios, felicidades Laura,muchos besitos

Laura Basualdo dijo...

CHICAS: Gracias a todas por pasar y estar pendientes del peque.
Las quiero mucho!!!

Irma, cuando quieras mandame un mail. Si lo necesitas, te puedo ayudar con tu blog...vas a ver que te va a hacer barbaro poder contar con los consejos y ayudas de tantas mamas que estan en tu misma situacion.
No bajes los brazos ni aflojes, porque todas estamos para ayudarte, si?
ANIMO IRMA!!!! Beso grande para vos y para tu Mauro.

Andrea dijo...

Lau, somos de Montevideo Uruguaym, gracias por tu buena onda, me encanta la foto de piscina con agus jeje. Uf estudios creo que casi todos pasamos por lo mismo, una recomendación ( porque a mi me pasó y no lo podía creer) que las maquinas etc. que se utilizan para agus sean para niños, porque nuevamente mi experiencia me ha enseñado que no todas las maquinas son para el paciente en general, y muchas veces puede salir mal el estudio.
Espero que salga todos bien!! y que no sea tan tormentoso para agus!
:D
saludos!

Laura Basualdo dijo...

Hola Andre!!! Mil gracias por tu consejo, no tenia ni idea de las maquinas! Espero que todo salga bien, pero para la proxima pregunto...
Un beso gigante!!!

Vani dijo...

Hola Lauri! Encontré tu blog y comencé a sentir que mi alma vibraba de tanto amor volcado en palabras hacia tu hijo... sos bendecida con agus, coincido que es un ángel como cada uno de los niños y jóvenes que tienen capacidades maravillosas porque descubren la luz que hay en cada uno de nosotros... Te admiro a vos y a tu familia por ser como son porque la felicidad que manifiesta la mirada y sonrisa de tu hijo son divinas... Gracias por ser asi, Gracias por existir y honrar la vida amiga!! Te envío mucho luz, y abrazos arco iris para tu hijo y para vos!

viviana dijo...

Que bueno que busque en estos tratamientos bio-médicos una mejora para Agus,....... ahora que es niño hay verdaderamente muchas posibilidades de que mejore mucho a futuro.
Sigue adelante amiga mía,........ya verás como luego cosechas.

Mil besos,..............Viviana.

Anónimo dijo...

HERMANOS

Los discapacitados tienen el don de la comprensión y se encaminan a ser más santos, en el sentido de más puros. Ser discapacitado es una enseñanza que, una vez aceptada, transforma las cosas y se hacen posibles muchos milagros de comprensión.

Minusválidos, es un nombre que les ha dado el hombre “normal”, pero podríamos decir que son seres que han querido comprender la pureza, ¿cómo castigo? No, como experiencia entre las más duras.

Minusvalía de inteligencia o motriz, ¿qué importa? Es una minusvalía, es una dificultad para comprender, para caminar, para ser y para amar. Pero, una vez que en ellos se despierta el amor por Dios, siguen adelante como flechas y es bueno escuchar sus palabras.

La perseverancia en el amor es un don que Dios les hace a muy pocas personas. El que la posee, tiene que seguir una vida trazada sólo en el Bien, por el Bien. En el Bien por el Bien. Nada más se espera el Señor de quién ha decidido entregar lo mejor de él mismo al servicio de Dios.





Extraído del libro SIETE VECES AMOR

www.lamarga.com